Хотят ли люди знать: что написано у них в генах?

Компания 23andMe — это частная биотехнологическая компания, расположенная в Маунтин-Вью, Калифорния. Она разрабатывает новые методы и технологии, которые позволят клиентам лучше понять собственную генетическую информацию. Название фирмы происходит от количества пар хромосом в каждой (здоровой) ядросодержащей соматической клетке человека. 23andMe работает с клиентами из 52 стран. И вот на днях эта компания объявила об обращении в Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных препаратов (англ. Food and Drug Administration — FDA) за разрешением для своего Персонального геномного сервиса (Personal Genome Service). Всего планируется получить разрешения на 107 тестов, определяющих генетическую предрасположенность людей к различным заболеваниям.
23andMe стала первой среди компаний-разработчиков DTC-тестов, которая обратилась в FDA с просьбой о выдаче разрешения, которое, как предполагается, повысит доверие к этой технологии. Ведь в настоящее время многие известные ученые скептически настроены к этой процедуре, считают ее бесполезной.
Врачи из группы «Доктор на работе» в Вконтакте более лояльно высказываются по этому вопросу. В результате проведенного опроса по теме «Что Вы думаете по поводу клинической значимости индивидуального генетического тестирования?» 40,7% врачей выразило уверенность в том, что клиническая значимость генетического тестирования высока. Сомневающихся — 13,3%. 9,9% врачей считают, что тесты не имеют клинической значимости, это своего рода развлечение для пациента. 8,4% врачей убеждены, что эти тесты нужно запретит, так как их результаты могут плачевно сказаться на психике и жизни пациентов.
А как относятся к возможности предупредить серьезные заболевания пациенты? По данным исследования, проведенного Национальными институтами здоровья США, результаты индивидуального генетического тестирования, в котором выявляется предрасположенность к тому или иному заболеванию, пока никак не влияют на частоту обращения людей за дорогостоящей медицинской помощью, способной предупредить его развитие.
Однако, сами услуги по персональному генетическому тестированию пользуются спросом: ими уже воспользовалось свыше 150 тысяч человек. Услуги предоставляются онлайн за 299 долларов США. Достаточно просто прислать пробирку с образцом слюны или соскобом слизистой оболочки щеки.
МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТА
Ведущий научный сотрудник, заведующий лабораторией геномного анализа кандидат биологических наук Егор ПРОХОРЧУК
— Появится у каждого человека генетический паспорт, где будут описаны все его особенности и предрасположенности?
— Конечно, весь мир идет к так называемой персональной медицине. В США есть компания 23andMe или «23 и я» — 23 хромосомы и я. Туда можно отослать образец своей слюны и в течение 1,5 месяца через Интернет получить информацию о своей предрасположенности к каким-то из 150 заболеваний. Стоит это 600 — 700 долларов. В России тоже нечто подобное появится уже в будущем году. Но мир идет к тому, что следующим этапом будет прочтение всего генома. И в России генетические паспорта могут появиться уже через 5 — 10 лет.
— Сколько стоит расшифровать геном одного человека?
— Сейчас 150 000 долларов. Но в будущем цена не будет превышать 1000 долларов. Кстати, в 2001 году расшифровка первого генома обошлась в 3 млрд. долларов.
— Как генпаспорт поможет врачу?
— По карточке с вашим геномом врач может увидеть слабые точки. И для диагностики уже не придется бегать по ста кабинетам. Будете целенаправленно следить за теми болезнями, к которым вы склонны. И принимать только те препараты, которые будут усваиваться именно вашим организмом.
— Разве есть лекарства, которые не все гены «переваривают»?
— Оказалось, что есть. Не так давно выяснилось, что одно лекарство от сердечно-сосудистых заболеваний действовало хорошо на африканцев, а на белых не влияло никак. Причина скрывалась в одном компоненте медикамента, действующего на белок, который отличался у черных и белых.
— Зная весь геном человека, возможна будет дискриминация, например, при поступлении на работу?
— До 2013 года в мире существует мораторий на использование генетических данных при приеме на работу или выписке страховки на вашу жизнь. Ведь если страховая компания будет знать о предрасположенности к смертельному заболеванию, то ей будет невыгодно страховать вас на маленькую сумму, чтобы самой не оказаться в пролете.
— 2013 год уже не за горами. Что будет потом?
— Неизвестно. Это больше гуманитарная проблема, чем научная.
— Но дискриминация неизбежна? А вслед за ней — и расслоение общества?
— Конечно, все к этому идет. Для этого мы и должны быть во всеоружии, чтобы не оказаться на обочине истории. Поэтому и созданы в Курчатовском институте соответствующий центр и наша лаборатория, которая в нужный момент сможет ответить на новый вызов времени. Как когда-то, в 1940 — 1950-х годах, наш институт ответил на вызов, связанный с созданием ядерной бомбы, первого русского реактора. Когда сам факт существования России как независимого государства был связан с историей создания Курчатовского института.